थॅलेसेमिया - अनुवांशिक रक्तक्षय- त्याचा प्रतिबंध कसा करावा?

मधु (नाव बदलले आहे) माझ्या दवाखान्यात आली होती, तणावात दिसत होती. ती नुकतीच पुण्यात राहायला आली होती आणि तिच्या मैत्रिणीच्या सूचनेवरून ती मला भेटायला आली होती.

मधु चार महिन्यांची गरोदर होती आणि तिचे हिमोग्लोबिन कमी होते. तिने लोहाच्या गोळ्या आणि इंजेक्शन्सही घेतली होती पण काही फायदा झाला नाही. तपशीलवार माहिती घेतल्यानंतर आणि तपासणी केल्यानंतर मी तिला Hb इलेक्ट्रोफोरेसीस नावाच्या चाचणीचा सल्ला दिला. रिपोर्ट्स थोडा ताण वाढवणारेच होते.

तिच्या रक्तात HbA2 नावाचा हिमोग्लोबिनचा घटक किंचित वाढला होता. यावरून असे लक्षात आले की तिला थॅलेसेमिया नावा जनुक आहे. त्यामुळे केवळ ती अॅनिमियाच्या नियमित उपचारांना प्रतिसाद देणार नाही, तसेच बाळाला जर हा जनुक गेला तर ज्यामुळे "थॅलेसेमिया मेजर" नावाचा संभाव्य प्राणघातक रोग होऊ शकतो. याचा अर्थ स्वतःला, तिचा नवरा मंदार (नाव बदलले आहे) आणि शक्यतो गर्भाला नियमित गर्भधारणेच्या तुलनेत अधिक चाचण्या आणि उपचार लागणार होते. मंदारच्या चाचणीतून तो ही थॅलेसेमिया जनुकाचा वाहक असल्याचे स्पष्ट झाले. समुपदेशनानंतर मधु व मंदार यांनी बाळामध्ये थॅलेसेमिया मेजर नाही ना हे पाहण्यासाठी गर्भजल परीक्षा अॅम्नीओसेन्टेसिस नावाची प्रक्रिया निवडली. १५ दिवस वाट पाहिल्यानंतर मी त्यांना चांगला रिपोर्ट देऊ शकलो. बाळाला त्यांच्याप्रमाणेच थॅलेसेमिया मायनर होता आणि याचा अर्थ असा होतो की बाळाचे आरोग्य चांगले राहणार होते. त्यांचा तणाव एकदम निवळला.

तथापि, गर्भधारणेपूर्वी त्यांना थॅलेसेमियाबद्दल माहिती असते तर हा सर्व ताण टाळता आला असता. थॅलेसेमियाबद्दल अधिक जाणून घेऊया.

आपल्या लाल रक्तपेशींमधील हिमोग्लोबिन फुफ्फुसातून अवयवांपर्यंत ऑक्सिजन आणि कार्बन डायऑक्साइड परत फुफ्फुसात वाहून नेते. योग्य चयापचय कार्यासाठी आपल्याला पुरेसे हिमोग्लोबिन आवश्यक असते जे अस्थिमज्जामध्ये तयार केले जाते. ही एक जटिल प्रक्रिया आहे.

आपले जीन्स हिमोग्लोबिन कसे शिजवायचे याची रेसिपी देतात.
आहारातील प्रथिने आणि लोह हे दोन महत्त्वाचे घटक आहेत जे सुंदर रेसिपीमध्ये एकत्र होतात ज्यामुळे आपल्याला हिमोग्लोबिनची सुंदर लाल तेज येते.
अनेक रोग ही प्रक्रिया बदलू शकतात. यामुळे हिमोग्लोबिनची पातळी कमी होते, ज्याला अॅनिमिया म्हणतात. रक्तक्षयामुळे अवयवांना ऑक्सिजनचा पुरवठा कमी होतो आणि अवयवांचे कार्य बिघडते. एचबीच्या अत्यंत कमी पातळीमुळे गंभीर रक्तक्षय, उपचार न केल्यास मृत्यू देखील होऊ शकतो.
याचे सर्वत्र दिसणारी कारणे म्हणजे कुपोषण- उत्पादनात घट, कृमींचा प्रादुर्भाव, मासिक पाळीमुळे दीर्घकाळापर्यंत रक्तस्त्राव, मूळव्याध इ.- वाढलेली मागणी.
तथापि, एक महत्त्वाचे कारण ज्यासाठी तपशीलवार तपासणी आणि उपचार आवश्यक आहेत ते म्हणजे थॅलेसेमिया नावाचा अनुवांशिक रक्तक्षय. इथे स्वयंपाकाची रेसिपी चुकते. या अनुवांशिक दोषामुळे अकार्यक्षम हिमोग्लोबिनचे उत्पादन होते.
जर फक्त एक जनुक सदोष असेल (उदा. मधु) व्यक्तीला थॅलेसेमिया मायनर असल्याचे म्हटले जाते. जेथे रुग्णाला सामान्यतः सौम्य रक्तक्षयवगळता फारशी लक्षणे दिसत नाहीत. तज्ञांनी सुचवल्याशिवाय त्यांना लोहाचे इंजेक्शन देऊ नये. पण एकूणच हे रुग्ण ठणठणइत असतात.
जेव्हा दोन्ही जीन्स सदोष असतात तेव्हा थॅलेसेमिया मेजर नावाची प्राणघातक स्थिती उद्भवते जिथे रुग्णांचे हिमोग्लोबिन अत्यंत कमी असते आणि त्यामुळे त्यांना वारंवार रक्त संक्रमण (सामान्यत: दर महिन्याला किंवा अधिक वेळा) करावे लागते. यामुळे जीवनशैली खालावते, प्रतिकारशक्ती कमी होते, आयुर्मान कमी होते.
थॅलेसेमिया मेजर तेव्हाच होऊ शकतो जेव्हा दोन्ही भागीदारांमध्ये किमान एक थॅलेसेमिया जनुक असेल म्हणजेच थॅलेसेमिया मायनर असेल.
अशा प्रकारे गर्भधारणेपूर्वीच थॅलेसेमियाची चाचणी करावी. जर एका जोडीदाराची (सामान्यतः भावी आईची) चाचणी पॉझिटिव्ह आली, तर भावी वडिलांची चाचणी दिली जाते आणि जर दोघेही पॉझिटिव्ह असतील तर मुलाची गर्भाशयातच चाचणी केली जाऊ शकते.
थॅलेसेमियासाठी निश्चित उपचारपद्धती अजूनही विकसित होत असल्याने, जर बाळ थॅलेसेमिया मेजर असेल तर, काही जोडप्यांना गर्भपाताचा निर्णय घेतात किंवा नंतरच्या उपचारांकरिता तयारी करतात. स्टेम सेल थेरपी या उद्देशासाठी उपयुक्त आहे असे दिसते परंतु त्यासाठी आणखी अभ्यास आवश्यक आहेत.
लक्षात ठेवा दोन्ही पालकांना thalassemia minor असताना बाळाला थॅलेसेमिया मेजर असण्याची शक्यता फक्त ¼ (25%) असते कारण ही एक ऑटोसोमल रिसेसिव्ह स्थिती आहे (म्हणजे हा रोग होण्यासाठी दोन्ही जीन्स आवश्यक असतात). इतर 50% वाहक स्थितीची आहे आणि 25% शक्यता एकही सदोष जनुक नसण्याची असते. (आकृती)
भारताच्या विविध भागांमध्ये थॅलेसेमिया वाहक स्थितीचे अंदाजे प्रमाण 4-14% असल्याने ही एक प्रमुख आरोग्य समस्या बनली आहे. योग्य ज्ञान आणि वेळेत चाचणी थॅलेसेमिया रोखू शकते.
उल्लेखनीय उदाहरणे- गुजरात विद्यापीठे त्यांच्या विद्यार्थ्यांना थॅलेसेमिया तपासणी देतात. सायप्रसमध्ये थॅलेसेमिया मायनर प्रादुर्भाव जास्त आहे परंतु लग्नाच्या वेळी झालेल्या चाचणीमुळे त्यांनी थॅलेसेमिया मेजर नश्ट केला आहे.
चला या आव्हानाबद्दल जागरूक होऊ या- थॅलेसेमिया रोखू या.

Know thalassemia, it's the first step towards thalassemia free india. - Donate Now

Dr. Chinmay Umarji

Consultant Maternal and Fetal Medicine Umarji Hospitals

Lead Consultant, Fetal Medicine, Sahyadri Deccan

Visiting Expert Sassoon General Hospital,

Chief co-ordinator, FOGSI Imaging scinces committee

Co-ordinator , Ultrasound in Obstetrics and Gynaecology,

Secretary, Society of Fetal Medicine, Greater Pune chapter,

Committee member, Antenatal Screening Committee, Government of Maharashtra.